第2章 (2)

複序列。

序列多态性(sequencepolymorphism):是指在特定的基因座上的DNA片段中,出現了堿基變異的等位基因,不同的個體,不同的等位基因表現出堿基序列的不同,并能按孟得爾遺傳規律從親代遺傳給子代。堿基錯配的結果—形成堿基序列的變異-構成DNA序列多态性。指特定的基因座。

DNA指紋(DNAfingerprint):是将人類基因組DNA用特定的限制性內切酶消化後,經電泳分離、薩森印跡轉移,然後用已知序列小衛星DNA探針根據堿基互補原則與未知基因組DNA雜交,所顯示出的由一系列不等距離、相互間隔的多條電泳帶組成的高度多态性圖譜。指具有完全個體特異的DNA多态性,其個體識別能力足以與手指指紋相媲美,因而得名。可用來進行個人識別及親權鑒定。遺傳符合孟得爾遺傳定律。

限制性片段長度多态性:人體基因組DNA經過限制酶消化、電泳分離、印跡轉移、分子雜交,然後在一張膠片上顯現出的DNA限制性酶切片段電泳圖譜就如同指紋一樣具有高度的遺傳多态性,稱為限制性片段長度多态性。

parentagetesting:父權鑒定。是指應用醫學、生物學和人類學的方法檢測遺傳标記,并依據遺傳學理論進行分析,測試可疑父親與孩子的血緣關系。

父權排除概率(excludingprobabilityofpaternity,EPP):是指通過某一個遺傳标記系統的檢測,将不是生父的被控父親排除的概率,即在所有非父被控為生父的男子中,用遺傳标記否定父權有多大的可能性。

父權否定(exclusionofpaternity)被控父親與孩子的遺傳标記(gicmarkerGM)不符合孟德爾遺傳規律時可否定他們之間的血緣關系。孩子有某種遺傳标記,母親沒有,則必定來自生父,若AF沒有這種遺傳标記,則他不是孩子的生父。若AF查出一對遺傳标記,其中之一必須遺傳給他的孩子,如果孩子沒有這兩種遺傳标記中之一,則AF不是孩子的生父。

非父排除率(probabilityexclusionPE)指通過某一遺傳标記系統的檢測,在被誤控為生父的男子中,能夠排除親生關系的比例。

父權相對機會(relativechanceofpaternity,RCP)又稱親子相對關系機會,是以百分比的形式來表示PI值,比其更以看出親生關系機率的大小。不能否定AF位孩子的生父時,其與孩子有親緣關系的可能性。

父權指數(paternityindexPI)又稱親子關系系數,是假設夫提供生父基因成為孩子生父的可能性與随機男子提供生父基因成為孩子生父可能性的比值,表示假設父為孩子生父的機會比随機男子為孩子生父的機會大多少倍,是一項重要的親子關系系數。AF(可疑父親)具備必需基因或必需單位型成為孩子生父機會的ro值,反映AF為孩子生父的可能性是随機男子的多少倍。

結合珠蛋白(haptoglobin,Hp):是人血清中能與游離血紅蛋白(Hb)結合的一種a糖蛋白。由三種表現型Hp1-1,Hp2-1,Hp2-2。受控于Hp座位上的對等位基因Hp1和Hp2呈共顯性遺傳。

個人識別(personalidentification):是指經過檢測判定被檢生物學建材屬于哪個個體,或是否與某個體是同一個人,是依靠對生物學檢材與關系人遺傳标記的檢測結果對比來實現的,遺傳标記型別不同排除同一性,相同不能排除同一性,足夠的型別相同則可以肯定同一性。

血痕(bloodstrain):血液在體外幹燥後形成的斑跡稱為血痕。是最常見的檢材。在兇殺、鬥毆、搶劫、盜竊、碎屍、災害事故等現場、致傷物、受害人與嫌疑人的衣物上常能發現血痕。

預試驗(preliminarytest):要從大量可疑血痕中篩除不是血痕的檢材。血痕中的血紅蛋白或正鐵血紅素具有過氧化物酶活性,能使過氧化氫分解成水和新生态氧,後者使加入的化學物質氧化成有色物質。為篩選試驗。預試驗(preliminarytest)從大量送檢的可疑檢材中篩除不是需要進一步檢驗的檢材。特點為:靈敏度高,特異性低,會直接破壞檢材。

分泌型:如果某一血型物質以水溶性形式存在于某個體的分泌液(汗液、唾液、精液、組織液、乳汁、陰導液、尿液等)中,稱該個體為該血型物質的分泌型個體。非分泌型個體的血型需用ELISA法檢測。

确證試驗(conclusivetest):證明檢材是血痕。檢測檢材中是否含有血紅蛋白或其衍生物。若為陽性結果,則可以認定為血痕。氯化血紅素結晶試驗,血色原結晶試驗,顯微分光鏡檢查及顯微鏡下查找血細胞。靈敏度不高;黴菌生長、細菌污染、洗滌、日曬後的血痕,确證試驗往往呈陰性反應。

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醫療糾紛(medicaltangle):指醫患雙方因對診療護理過程中發生得不良醫療後果及其産生得原因認識不一致而發生糾紛,并且要求追究責任和賠償,而向衛生行政管理部門提出處理或向司法機關提請司法訴訟的案件。分為醫療事故和非醫療事故。在事實真相未查明之前統稱位醫療糾紛。

醫療事故(medicalmalpractice):醫療機構及其醫務人員在醫療活動中,違反了醫療衛生管理法律、法規、部門規章和診療護理規範、常規,過失造成患者人身損傷的事故。

LDH-X:乳酸脫氫酶-X。是僅存在于人類精子中的乳酸脫氫酶同工酶型,其澱粉凝膠電泳的條帶位于LDH-3和LDH-4之間。據此可以進行精斑的确證試驗。

孟買型:最早在印度孟買發現而得名。這種血型的個體染色體無H基因,紅細胞無A、B與H抗原,血清中有抗-A、B與抗-H抗體。在測定ABO血型時應與O型相鑒別。

P30:前列腺特異性抗原。是由人類前列腺上皮細胞所分泌,存在于成年男性精液中的一類糖蛋白,具有高度的種屬特異性和器官特異性。可以用來進行精斑的種屬鑒定。

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